三代试管婴儿PGS技术简介，染色体疾病可筛查200+
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递，目前可以筛查200种染色体疾病，常见的有红绿色盲、血友病、白化病、高血压、先天性性心血管病、先天性性心脏病、小儿精神分裂症，还有先天性痴呆、特纳综合征、克兰费尔特综合征、喵喵综合征等等。
快速
导航
导航
第三代试管技术对于常见的染色体疾病都可以进行筛查，比如色盲、肾源性尿崩症、遗传性慢性肾炎等，但是目前的技术还不能够对4000多种遗传性疾病完全筛查，所以即使通过了第三代试管婴儿PGS筛查的，也不能保证胚胎就一定是健康的，也有可能存在一些比较罕见的染色体异常。
三代试管可以筛查的疾病：
- 1. Addison病(并有脑硬化）
- 2. 肾上腺脑白质营养不良
- 3. 肾上腺发育不良
- 4. 血球蛋白血病(Bruton型）
- 5. 血球蛋白血病(瑞士型）
- 6. 眼部白化病
- 7. 白化病—耳聋综合征
- 8. Wiskott-Aldrich综合征
- 9. Alport综合征
- 10. 釉质生长不全(成熟低下型）
- 11. 釉质生长不全(发育不良型）
- 12. 遗传性低色素性贫血
- 13. 血管角质瘤Fabry病
- 14. 先天性白内障
- 15. 小脑共济失调
- 16. 小脑共济失调
- 17. 扩散性脑硬化
- 18. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，
- 19. 无脉络膜症
- 20. 脉络膜视网膜病变
- 21. 色盲(绿色系列型)
- 22. 胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
- 23. 肾源性尿崩症
- 24. 尿崩症(神经垂体型）
- 25. 先天性角化不良
- 26. 外胚层发育不全(无汗型）
- 27. 综合征(第V类型）
- 28. 面生殖发育不全(Aarskog综合征）
- 29. 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
- 30. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 31. 糖原贮积(第VIII类型）
- 32. 性腺发育不全(xy女性类型）
- 33. 慢性肉芽肿病
- 34. 血友病A
- 35. 血友病B
- 36. 脑积水(中脑水管狭窄）
- 37. 低磷酸血性佝偻病
- 38. 鱼鳞癣
- 39. 色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
- 40. Kallmann综合征
- 41. Spinulosa毛囊角化病
- 42. Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）
- 43. Lowe(眼脑肾)综合症
- 44. 视网膜黄斑营养不良
- 45. Menkes综合症
- 46. 智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
- 47. 智力迟缓(FRAXE型）
- 48. 智力迟缓(MRXI型）
- 49. 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症）
- 50. 黏多糖贮积病II(Hunter综合征）
- 51. 肌营养不良(Becker型）
- 52. 肌营养不良(Duchenne型）
- 53. 肌营养不良(Emery-Dreifuss型）
- 54. 肌小管肌病
- 55. 先天性静止性夜盲症
- 56. Norrie’s(假性神经胶质瘤）
- 57. 眼球震颤(眼球运动的或抽动的）
- 58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型）
- 59. 口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
- 60. 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力）
- 61. 感觉性聋症(DNFZ型）
- 62. 磷酸甘油酸激酶缺乏
- 63. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
- 64. Reifenstein综合症
- 65. 视网膜色素变性
- 66. 痉挛性麻痹
- 67. 脊椎肌萎缩
- 68. 迟发性脊椎骨骼发育不全
- 69. 睾丸女性化综合征
- 70. 遗传性血小板减少症
- 71. 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
- 72. Xg血型系统